Genetska analiza sindroma kronične ledvične bolezni#
Zaposlili so te v biokemijskem laboratoriju, kjer se ukvarjajo z raziskovanjem nekega sindroma. Oboleli s tem sindromom se že od zgodnjega otroštva trpijo za kroničnimi boleznimi ledvic. Nekateri se s časom oz. po propadu delovanja ledvic celo soočajo z izgubo sluha. V laboratoriju hočejo preveriti tvoje biokemijsko znanje, in sicer moraš ugotoviti, mutacija katerega proteina povzroča ta sindrom. Trenutno preučujejo ta sindrom na miši, zato ti dajo mišjo DNA za del tega proteina. Uspešno si ga posekvenciral in to je tvoj rezultat. del DNA pri miši: cgcag cctctgcggg ctgccccaca gacacagggc cagtaagaac cagccggcag ccaggcacac tccacgcact tgcat
Kateri protein je homologen temu pri človeku? Napiši njegov UniProtID. Pomagaj si z Expasy Translate Tool. Glede na to, da primerjaš mišji in človeški protein, katera vrsta blasta je najprimernejša?
Kateri sindrom preučuje ta laboratorij? Katera aminokislina (ime) najpogosteje mutira pri tem sindromu?
Ali ima protein po celotni dolžini urejeno strukturo? Utemelji.
Poimenuj glavno domeno in glavno regijo. Koliko aminokislinskih ostankov so dolge? Za katero so že določili njeno kristalno strukturo?
Poišči delno strukturo tega proteina, ki je bila prva določena. Zapiši njen PDB ID.
Koliko podenot ima in s katero metodo so potrdili biološko stestavo oligomera?
Na katerem mestu v človeškem genomu se nahaja zapis za ta protein (kromosom in dolžina gena)?
Katera aminokislinska ostanka sta najpogostejša v tem proteinu (zapiši njun delež)? Ali je to smiselno? Utemelji.
Za stabilizacijo trojne vijačnice, ki jo tvorijo ti proteini, se med njimi tvorijo tudi disulfidni mostički. Koliko jih tvori 1 podenota tega proteina? Na katerih mestih se nahajajo ti aminokislinski ostanki?
Dve izmed pogostejših mutacij sta označeni z ID: VAR_001923 in VAR_001928. Oceni katera ima hujše posledice za človeka. Utemelji.